Compleet DNA-onderzoek: diagnostiek en behandeling bij uitgezaaide kanker

Primaire Tumor Onbekend (PTO) geeft vertraging in behandeling

Primaire Tumor Onbekend (PTO) is een complexe vorm van uitgezaaide kanker waarbij de oorspronkelijke locatie van de kanker niet kan worden geïdentificeerd. In 2018 kregen meer dan 1.300 nieuwe patiënten in Nederland de diagnose PTO. Het diagnostisch traject is vaak lang en complex en door het gebrek aan definitieve diagnose leidt het tot onzekerheid en vertraging in de behandeling van patiënten met een PTO. De helft van de patiënten met PTO overlijdt binnen twee maanden na diagnose.^1,2

DNA-onderzoek leidt tot gepersonaliseerde behandelingen

DNA-onderzoek heeft een revolutie teweeggebracht in de kankerzorg. Whole Genome Sequencing (WGS) of compleet DNA-onderzoek, is een geavanceerde DNA-analysetechnologie die het volledige genoom van een individu in kaart brengt, inclusief alle genetische variaties en mutaties die van invloed kunnen zijn op de ontwikkeling en progressie van kanker. Deze gedetailleerde informatie stelt artsen in staat om gepersonaliseerde behandelingen te ontwikkelen op basis van de unieke genetische kenmerken van elke patiënt.³

Diagnostiek en behandeling bij uitgezaaide kanker

Het recente onderzoek van Luuk Schipper bij het Nederlands Kanker Instituut (NKI) bevestigt de waarde van compleet DNA-onderzoek in de klinische praktijk; er werden behandelopties gevonden voor een significant deel van de patiënten, die met de huidige testen vaak niet aan het licht waren gekomen. Door het analyseren van DNA-afwijkingen van honderden patiënten met uitgezaaide kanker, werd voor meer dan 70% van de patiënten (603/848 patiënten, 71%) een aanknopingspunt voor een mogelijke (experimentele) behandeling gevonden.63% van de aanknopingspunten voor (experimentele) behandeling werden niet gedetecteerd met de ingezette reguliere testen.²

Daarnaast ontdekte Schipper dat compleet DNA-onderzoek van onschatbare waarde is voor patiënten met tumoren in weken delen zoals spieren en bloedvaten (sarcoom). Voor een aanzienlijk aantal van deze patiënten (12/83 patiënten, 14%) resulteerde WGS in een andere diagnose en werden nieuwe behandelopties geïdentificeerd. Voor 25% van de patiënten had dit directe gevolgen voor de behandeling.²

Schipper's onderzoek illustreert het potentieel van compleet DNA-onderzoek om de diagnostiek van uitgezaaide kanker te verbeteren. Door gebruik te maken van geavanceerde DNA-analysetechnologieën kunnen artsen nauwkeuriger bepalen welke behandeling het meest geschikt is voor individuele patiënten, wat uiteindelijk kan leiden tot betere overlevingskansen.²

Tumortype ontdekt bij patiënten met PTO

Daarnaast toont Schipper in zijn proefschrift aan dat compleet DNA-onderzoek ook bijdraagt aan een zelflerend zorgsysteem. Door jarenlange structurele dataverzameling kon op basis van de Hartwig Medical Database met data van meer dan 6.000 patiënten een algoritme worden ontwikkeld voor tumortypebepaling.² Hiermee kan op basis van het DNA-profiel het tumortype achterhaald worden.  Dit is klinisch van belang voor patiënten met PTO; voor 68% van de 72 patiënten met een PTO kon toch een tumortype ontdekt worden.²

De bevindingen benadrukken de noodzaak van een geïntegreerde aanpak van compleet DNA-onderzoek in de kankerzorg. Inmiddels wordt dit algoritme dan ook gebruikt als onderdeel van routine diagnostiek bij het Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis, maar verdere integratie en standaardisatie in de klinische praktijk in heel Nederland is essentieel. Schipper pleit voor brede toepassing van WGS voor patiënten met uitgezaaide kanker in heel Nederland, waardoor het lerend zorgsysteem verder wordt versterkt.²

Toekomstperspectieven

De mogelijkheden van geïntegreerd compleet DNA-onderzoek zijn groot. Ten eerste waarborgen we de detectie van alle belangrijke DNA-bevindingen voor de huidige patiënten. Ten tweede kunnen toekomstige doorbraken op het gebied van DNA-onderzoek direct worden toegepast in de dagelijkse praktijk. Tot slot biedt het een ongekende bron om de zorg van de toekomst te verbeteren, met name als we het toepassen binnen een zelflerend zorgsysteem met structurele dataverzameling. Door voortdurend te innoveren en te leren van klinische praktijkervaringen kunnen we de zorg voor kankerpatiënten blijven verbeteren en de overlevingskansen vergroten.²

Met dank aan dr. Luuk schipper (onderzoeker oncologie), Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis/Universiteit Utrecht